预防唐氏综合征 做好早期筛查诊断很重要

1、预防唐氏综合征 做好早期筛查诊断很重要

21-三体综合征患者，被称为唐氏儿，即为唐氏综合征患者，是一种染色体病变导致发育畸形的患者。那么该如何预防唐氏综合征？

都说世上没有后悔药，孕育生命更是容不得半点差错的事儿，所以，别懒！该做的不该做的，都需要牢牢记清。

出生刚1个多月的浩浩被查出是唐氏儿

有了小宝来，一家人都很高兴，每天都围着孩子转，但是坏消息还是来了！

那天小宝有点咳嗽，去医院查了后说是肺炎，要住院。又做了几项检查之后，医生过来说：孩子眼宽，断掌，没有鼻梁，怀疑可能是唐氏儿。

一个月之后出的结果，说是21三体综合征，就是唐氏儿。医生当时说得很直白：讲的明显一点，你家这孩子长大了就是个憨子。当时眼泪就下来了，为什么？？？我们一家都是老实本分的人，不做恶事，为什么这样的事会发生在我家小宝身上……

这是一个悲伤的故事，但现实是，像浩浩这样的情况，很多！

根据2001—2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示：我国每年有80万—120万出生缺陷儿出生。联合国大会甚至在2011年12月将每年的3月21日定为:世界唐氏综合征日"，以此用来引起全世界人民的关注和重视。

据专家介绍，现代人因为环境影响及不正常的生活习惯，容易产生自身的基因突变，任何一对健康夫妇都有生育:唐氏儿"的潜在危险。所以，准备怀孕的，正在怀孕的，还要怀孕的，都需要好好了解一下:唐氏综合症"。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又称:先天愚型"，是我国发生率最高的出生缺陷之一。是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。我们都知道，正常人有23对染色体，每对染色体由两条组成即46条染色体，而唐氏儿与正常人相比，细胞内多了一条21号染色体也就是有47条染色体，因而又称21三体综合征。

唐氏儿发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险;发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。目前研究表明高龄孕妇、卵子老化是唐氏综合征产生的重要原因。

:唐氏儿的具体表现？"

唐氏综合症患者的症状是不分国界和种族的，唐氏儿的特征都非常明显和相似。

智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿最突出的表现。具体表现为：

1. 严重智力障碍、精神迟钝。智力为同龄正常人的1/4-1/2。

2. 部分患儿合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

3. 面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。

4. 骨骼及肌肉发育不全。

如何破解唐氏综合症？

无解的是，截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前检查和孕期筛查，尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。

所以，重视起来吧！别再把孕前检查、孕期检查不当回事儿了！

以下人群，更要做好孕前检查！

▌ 夫妻一方年龄较大；

▌妊娠前后，服用过致畸药物的，如四环素等；

▌夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作的；

▌妊娠前后，母体有病毒感染史的，如流感、风疹等；

▌受孕时，夫妻一方染色体异常的；

▌有过习惯性流产史、早产或死胎经历的；

怀孕后，这些检查请知悉！

1.60%-70%的唐氏儿可通过唐氏筛查查出

筛查结果为高风险的，表示孕妇生患儿的可能性较高，但也不必过分恐慌，做个羊水穿刺检查胎儿染色体就可得到确诊;

结果为低风险的，表示生唐氏儿的可能性较小，但也不能完全排除可能性，因此低风险的孕妇也要定期产检，通过彩超等手段尽可能发现胎儿是否有出生缺陷。

2.唐筛高风险的要做做羊水穿刺

高风险的要做羊水穿刺以进一步诊断，一般做70个羊水穿刺会确诊1个唐氏儿。

但羊水检查是有创伤性的检查，或多或少有一些风险存在，所以很多孕妈咪不太愿意做。

3.基因筛查新技术

高达99%的检出率，一旦检查为高风险的，绝大多数是真正的唐氏儿。

正在进行的两会提案中，全国政协委员、山东省政协原副主席、民进中央常委栗甲就建议：普及基因检测技术，利用现代高科技手段减少出生缺陷引起的残疾，逐年减少残疾人比例。虽还是提案，但乐妈必须点赞！

目前最好的避免生出唐氏儿宝宝的办法就是孕检，所以一定不能大意！

用一句话说就是：还没怀孕的，越早怀孕越好，工作重要身体更重要;准备怀孕的，认真做好孕前准备，强身健体别乱吃药;已经怀孕的，高度重视孕期检查，不管是孕早期、孕中期、孕晚期，该做的都别漏，能做的尽量做。

虽然不能百分百查出来，但是科学还是要相信的！

愿天下父母都能孕育健康孩子！愿所有孩子都能健康成长！

2、hellp综合征的诊断

对于hellp的诊断方法，不同于别的疾病可以通过仪器进行检查。它是比较特殊的病症，所以它的检查也是比较特殊，我们在平时出现病症就要到医院去，进行检测，这种病症主要是孕妇才会有的情况，所以要格外注意。

1、hellp综合症的检查方法主要是实验室的检查方法，检查肝酶升高，低血小板，溶血这三项的指标是否为正常的水平。若是有出现不正常的情况，那么就是hellp综合征。孕妇在患hellp综合征时，就要注意积极与医生配合治疗，才能有效控制病情。

2、血管内溶血的正常水平是可以在血液中见到球形红细胞，破碎红细胞，血清结合蛋白小于25毫克，胆红素小于1.2毫克。

3、肝酶升高和血小板的数量减少，这两个指标项目，对于正常人来说，只要在正常范围内，就没有太大问题。孕妇如果在孕期这三种项目中任意一个出现异常，就得去医院做进一步的检测，以确保大人和胎儿的生命体征是否是在正常范围之内。

3、唐氏综合症筛查有什么用

唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项，经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生，还可判断有无先天缺陷儿。

在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。）出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随意缺陷儿的出血，不仅给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。

因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。

据了解，唐氏综合症是一种偶发疾病，每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能，其发病率随着孕妇年龄的增加而升高，迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段，也无有效的治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现，通过终止妊娠来预防患儿的出生，不可忽视。

尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。

4、唐氏综合症筛查如何检查

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。

唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

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